PEDIATRIE

Curs1                                                                                                                                      

                                                             PEDIATRIE

                  Pediatria are  ca obiect de studiu cresterea, dezvoltarea si patologia copilului de la nastere pana la varsta de 18 ani.Ca ramura a medicinii interne, pediatria are o serie de subspecialitati:

-         pediatria preventiva

-         pediatria sociala

-         neonatologia (nou nascut- 0-28 zile)

-         psihiatria infantila

-         cardiologia

-         pneumatologia pediatrica

-         boli de nutritie si metabolism

-         oncologia

-         chirurgia, ortopedia si traumatologia pediatrica.

              Un domeniu aparte il contrituie pediatria prenatala care se ocupa cu diagnosticul prenatal (imagistic si genetic) completat cu tratamentul prenatal si chirurgical.Kinetologia aplicata domeniului pediatric are 2 aspecte:

-         profilactic- exercitiu fizic si sport

-         aspect curativ de reabilitare a handicapului biologic sau a sechelelor anumitor boli.

                                             Pediatria preventiva si rolul profilaxiei

Pediatria preventiva cuprinde toate masurile menite sa intretina sanatatea si sa impiedice aparitia bolii la copil. Astfel se imparte in :

1)                Profilaxia primara – evitarea imbolnavirii individului sanatos ( vaccinarea, clorinarea apei)

2)                Profilaxia secundara – recunoasterea si eliminarea precursorilor bolii si care se adreseaza populatiei cu risc crescut pt o anumita afectiune. Cuprinde si prevenirea complicatiilor bolilor.

3)                Profilaxia tertiara – urmareste ameliorarea sau oprirea consecintelor bolii deja instalate, evitand evolutia spre invaliditate sau deces.

Profilaxia primara  include 2 tipuri de masuri :

A) masura aplicata colectivitatii

B) masura  aplicata individual

A) Masura aplicata colectivitatii- se realizeaza printr-o serie de programe de sanatare publica care difera de la tara la tara in functie de gradul de dezvoltare a acesteia.

Unele programe de sanatate publica cu valoare centrala nu sunt inca universal adoptate.

Masuri aplicate : - prevenirea accidentelor – dificila si se poate face prin educatie publica

-                     prevenirea intoxicatiilor (detergenti, alcool, ciuperci etc)

-                     prevenirea sinuciderilor si omuciderilor

-                     profilaxia  sarcinii  la adolescenti

-                     prevenirea utilizarii drogurilor

B) Masuri individuale de profilaxie  primara

               - ingrijirea de rutina a sugarului ( consultatii, masuratori, sfaturi privind ingrijirea si alimentatia)

               - acestea ar trebui sa inceapa prenatal

               - promovarea alimentatiei la san a copilului

               - vaccinarile (imunizari)

               - exercitiul fizic ( masaj baby-fitness)

                                             Crestere si dezvoltare

Cresterea si dezvoltarea reprezinta un proces dinamic care incepe din momentul conceptiei produsului uman pana la maturitate, perioada in crae organismul este supus unor permanente modificari morfo si psiho-intelectuale.Studiul cresterii si dezvoltarii se mai numeste si auxologie si evolueaza intr-o secventa ordonata aproximativ  aceeasi pentru toti indivizii speciei.

Marea variabilitate existenta la copii normali la orice varsta reflecta raspunsul organismului in crestere la numerosi factori ereditari si de mediu.

Cresterea este reprezentata in principal de marirea de volum a intregului organism. Se efectueaza prin 2 mecanisme:

-                     hiperplazie ( multiplicare celulara)

-                     hipertrofie celulara (crestere de volum a celulelor)

Cresterea celulelor in crae materialul genetic este egal distribuit in celulele nou formate, iar celulele  sexuale se multiplica prin meioza caz in care celulele nou rezultate vor avea jumatate din materialul genetic al celulelor mature.

In functie de capacitatea de diviziune a celulelor tesuturile se pot clasifica in :

-                     tesuturi cu capacitate mare de diviziune ( maduva hematogena, epiderma)

-                     tesuturi care contin celule care isi pierd capacitatea de diviziune ( miocardul SNC)

-                     tesuturi ale caror celule au capacitate redusa de diviziune ( tesutul hepatoc)

Aceasta crestere se caracterizeaza prin cresterea dimensiunii organismului si poate fi usor de urmarit ( talie, greutate)

Dezvoltarea este o notiune mai complexa care implica o modificare calitativa care duce la o perfectionare continua a organismului in evolutia struturala si functionala a acestuia.

In urma primei diviziuni celulare unele celule evolueaza catre un anumit tip de celule specializate. Aceasta evolutie are loc sub actiunea unor factori extrinseci numiti inductori. Ei vor stabili pentru aceste celule un anumit parcurs evolutiv si vor actiona numai daca celulele le permit acest lucru.

Din punct de vedere geneic diferentierea celulara inseamna represarea unui numar variabil  de gene in functie de tipul de celule specializate.

Evaluarea dezvoltarii este mult mai dificil de facut decat evaluarea cresterii . In practica curenta se folosesc niste parametrii functionali:

-                     aprecierea tolerantei digestive in raport cu varsta

-                     rezistenta la infectii

-                     maturizarea neurologica unde urmarim reflexele tranzitorii (arhaice, reflexul de sortare) care dispar dupa o anumita perioada

-                     postura, tonusul muscular , dezvoltarea limbajului, comportamentul  social, dezvoltarea intelectuala, dezvoltarea motorie.

CURS 2                                                                                                                                      

Legile cresterii

1) Legea alternantei – segmentele corpului nu cresc toate in acelasi timp ci alternativ ( osul lung se alungeste si se ingroasa alternativ adica pauza intre cresterile in lungime fiind folosita pentru cresterea in grosime).

Legea basculei  - perioadele de activitate si repaus ale unui os lung dintr-un segment  sunt contrare pentru cele 2 oase lungi ale aceluiasi membru.

2) Legea proportiilor se explica prin faptul ca pt fiecare perioada a copilariei exista un anumit ritm de crestere ( mai accelerat 0-3 ani, mai lent 5-7 ani) astfel fiecare segment al corpului are alt ritm de crestere. In perioada intrauterina ritmul de crestere este incetinit pt membre si mai accelerat pt cap si trunchi ca dupa nastere membrele sa creasca mai mult decat trunchiul, iar membrul inferior mai mult decat cel superior.

3) Legea cresterii inegale intre tesuturile si organele corpului

ex: sistemul nervos creste foarte mult in perioada prenatala iar e la nastere la maturitate nu mia creste decat de 4 ori( ficatul de 9 ori, rinichiul 14, inima 20, intestinul de 30 de ori)

Se disting 4 tipuri de crestere a organelor:

-                     cele care urmeaza cresterii staturale – muschii, ficatul , rinichii

-                     creierul – creste rapid in primii 2 ani de viata cand atinge aproape dimensiunile adultului dar nu este maturizat

-                     tesutul limfatic – atinge apogeul in perioada prepubertala

-                     aparatul reproducator are apogeul cresterii la inceputul pubertatii

4) Legea antagonismului morfologic si ponderal – in perioada de crestere acumulativa diferentierea este redusa si invers

5) Legea cresterii diferite in functie de sex  - fetele se dezvolta mai rapid in prima perioada a pubertatii, iar baietii in a doua parte.

6) Legea dependentei de dezvoltare de maturizarea SNC – lipsa practicii duce la intarzieri in dezvoltare

7) Legea directiei cefalocaudale si proximodistale a dezvoltarii

Factorii care determina si influenteaza cresterea si dezvoltarea

Procesul de crestere si dezvoltare sunt influentate pozitiv sau negativ de anumiti factori a caror actiune se poate manifesta in etape diferite variind ca intensitate si durata.

Factorii se impart in factori endogeni si exogeni:

1) Factori exogeni – actiunea factorilor exogeni depinde de varsta la care actioneaza, perioadele cele mai sensibile fiind cele in care procesul de crestere este cel mai rapid.

- mediul geografic (microclimat: aer, soare, lumina, presiune atmosferica) influenteaza mai ales cresterea si dezvoltarea in primii 5 ani de viata (altitudine mare-talie mai mica)

- alimentatia se manifesta din viata intrauterina, subalimentatia mamei duce la nasterea unor copii cu subgreutate normala (40%), lungimea este putin influentata.

- factori socio-economici – pot influenta negativ

- factori afectiv-educativi

- exercitul fizic – adaptat varstei

- factori culturali – efect limitativ dar si dezvoltativ

- diferite traumatisme care influenteaza negativ ( radiatii)

2)Factori endogeni:

- factorul genetic – determina partial talia definitiva si dimensiunile copiilor la diferite varste

- factorul rasial – nou-nascutii negrii au talie mai mica

- factorii hormonali (timus, hipofiza, tiroida, glandele sexuale)

-factorii patologici –diferite afectiuni genetice si cromozomiale care influenteaza cresterea sau afectiuni cronice sau cu evolutie prelungita

Caracteristicile anatomice si functionale ale copilului in fiecare etapa de dezvoltare

               Perioada de nou-nascut (0-28zile) – perioada perinatala sau neonatala precoce - perioada neonatala tardiva (7-28zile)

Nou-nascutul la termen :- se naste dupa o varsta gestationala de 38-42 zile.

Date antropometrice : greutate 2800-4000g ,  talie 48-54 cm, perimetrul cranian 33-37cm, perimetrul toracic 31-32cm, membrele superioare mai lungi decat membrele inferioare.

Aspecte clinice:

- capul sferic, relativ mare , cu neurocraniul mai dezvoltat decat viscerocraniul. La nivelul neurocraniului suturile oaselor craniene nu sunt perfect inchise, prezinta fontanela anterioara (bregmatica) in forma de romb cu diagonalele de 3-5/2-3cm. Se afla situat intre oasele parietale si frntale. Palparea ei da informatii pretioase – starea de hidratare, presiune hidrocefalorahidiana. Aceasta fontanela trebuie sa se inchida pana la un an si jumatate.La 25% din nou-nascuti prezinta si fontanela posterioara (lamboida) in forma de triunghi.

- urechile sunt plasate caudal decat la adult dar au cartilajele si santurile bine dezvoltate.

- sprancene rare si gene scurte

- gatul este scurt cu cute si este ascuns de ridicarea sternului cand sta in decubit dorsal.

- toracele are forma de trunchi de con- baza mare in jos, diametrul anteroposterior mai mic, coaste orizontalizate, santurile intercostale nu se observa.

- se observa mameloanele care la nastere se pot pigmeta usor, poate aparea o usoara secretie – criza genitala a nou-nascutului ce apare in a 2-3 zi de nastere.

- abdomenul este relativ mare cu perimetrul apropiat de cel toracic (31-33cm)

-bontul ombilical are 3 faze de evolutie: mumifierea bontului, formarea unui sant de eliminare, caderea lui (5-10 zile de viata). Epitelizarea cicatricii ombilicale incepe de la periferie la interior.

- membrele superioare mai lungi, degetele lungi , indez mai lung decat inelar.

- coapsa prezinta cute de la partea interna la cea externa, care trebuie sa fie simetrice.

- gamba mai scurta, iar talpa nu prezinta bolta – platfus fiziologic.

- flezia coapsei pe abdomen 35⁰ si rotatie externa datorita scurtarii ligamentului ilio-femural si a muschiului psoas-iliac datorita pozitiei din viata intrauterina.

- gamba flectat pe coapsa la 45⁰ si piciorul pe gamba la 90⁰.

- tonusul creste in ultimele 2 luni de sarcina.

- coloana vertebrala este complet cifotica, mobila, nu are curburi fiziologice.

- piciorul daca nu este fata de gamba la 90⁰ este un picior stramb congenital(ecvin, talus).

          

CURS 3 

                                                                                                                                                             CONTINUARE

                          Tegumentele sunt de culoare roz la nou-nascutul normal. La nastere tegumentele sunt acoperite, in special la nivelul plicilor, a regiunii dorsale ale toracelui si regiunii umerilor de o substanta grasa, usor galbuie, care este bogata in colesterol si glicogen si care se numeste vernix caseosa si are rol nutritiv si de protectie a tegumentelor prin actiunea bactericida.

Pe frunte, umeri si spate tegumentele pot fi uneori acoperite cu un puf de par matasos si care se numeste lanugo (nu are radacina si va cadea).

Culoarea tegumentului este un criteriu de apreciere a starii nou-nascutului la nastere.

In zona sacro-lombara si fesiera, la 80% din populatia hiperpigmentata si la 10-15% la rasa alba apare „pata mongoliana” de culoare cenusiu-violacee.

Tesutul celular subcutanat este mai dezvoltat la nivelul fetei si membrelor si mai  putin pe torace si abdomen.

Tesutul muscular este mai slab dezvoltat si exista o hipertonie pe musculatura flexoare.

           Aparatul respirator isi incepe activitatea la nastere prin tipat.

Prima respiratie aparuta in primele 10 sec dupa expulzie este declansata prin stimularea centrilor respiratori de catre un compplex de modificari biologice incluse de intreruperea circulatiei feto-placentare  (acidoza, hipoxia moderata, cresterea presiunii partiale a dioxidului de carbon prin cresterea presiunii sangvine sistemice, hipotermie etc).

Respiratia la nou-nascut este superficiala, de tip abdominal, de tip nazal.

Ritmul respirator ( fregventa resp) este ridicat , de 30-40 resp/min.

           Aparatul cardio-vascular se formeaza in luna a III a de viata intrauterina. Dupa nastere, prin pensarea cordonului ombilical se trece de la circulatia feto-placentara, la cea definitiva. Se produce mai intai separarea functionala si apoi anatomica intre inima dreapta si stanga, cu intrarea in activitate a circulatiei pulmonare. Fregv card. este crescuta 130-140batai/min. Tensiunea arteriala max 70/80 mm col Hg.

           Aparatul digestiv este relativ bine dezvoltat la nastere. Secretia principalelor enzime digestive se instaleaza la fat deja din ultimele saptamani de gestatie. Tubul digestiv este perfect adaptat pt digestia si absorbtia laptelui de mama. El se alimenteaza caracteristic prin actul suptului. Din aceasta cauza, aparatul digestiv prezinta anumite particularitati :

-                     buze bine dezvoltate

-                     bolta palatina scurta si lata

-                     mucoasa bucala este fragila

-                     secretia salivara este mult redusa.

Efortul suptului la san este de 10 ori mai mare decat la tetina.

In primele 12-24h de la nastere se elimina primul scaun numit meconiu. Acesta este o substanta sterila, de culoare brun-verzuie, care contine in cea mai mare parte grasimi, pigmenti biliari, saruri biliare si celule intestinale descuamate.

Functiile hepatice prezinta o insuficienta tranzitorie.

            Aparatul urinar prezinta o imaturitate functionala iar nou-nascutii sunt dispusi la edeme si retentie de apa si sare. Prima mictiune are loc in primele 24 h dupa nastere.

            Sistemul hematologic, in primele zile prezinta o poliglobulie specifica, eritrocitele avand inca hemoglobina fetala. Nou- nascutul prezinta un deficit al factorilor de coagulare dependenti de vitamina K si din aceasta cauza sunt predispusi la hemoragii.

            Sistemul imunologic si apararea antiinfectioasa sunt reduse, majoritatea anticorpilor provin de la mama. Sinteza proprie de imunogloguline incepe abia dupa 2-4 sapt de viata.

            Termoreglarea se face cu dificultate datorita dezechilibrului intre termogeneza deficitara prin activitatea musculara si metabolica redusa si termoliza crescuta datorita suprafetei corporale proportional mai mare, datorita vasodilatatiei periferice si evaporarea secretiilor imediat dupa nastere.

Temp la nastere este de 37⁰C ± 0,5⁰C.

             Comportamentul neurologic

-tonusul muscular

-postura

-miscarile spontane

-reflexele

             Tonusul muscular. Exista o hipertonie simetrica pe musculatura flexoare, in special la nivelul membrelor.

              Postura fiziologica este in decubit dorsal, bratele sunt usor abduse, cu semiflexia antebratului pe brat, degetele de la maini sunt flectate in pumn peste police, la nivelul membrelor inferioara se observa semiflexia coapsei cu usoara rotatie externa, semiflexia gambei pe coapsa, gambele sunt usor abduse distal, cu piciorul flectat pe gamba (90⁰).

Pozitia membrelor trebuie sa fie aproximativ simetrica.

@Fiziologic, capul nou-nascutului este usor rasucit spre stanga sau spre dreapta, 80% din cazuri nou nascutilor spre dreapta. Pozitia mediala a capuluieste preluata pentru foarte putin timp.

In decubit ventral isi mentine pozitia de flexie a mimbrelor superioare si inferioare, cu ridicarea pelvisului si executa miscari de rasucire a capului, de eliberare a narinelor pt respiratie.

             Miscarile spontane. Miscarile corpului sunt globale, de scurta durata si au aspect oarecum varnicular (ca un viermisor). Ele trebuie sa fie simetrice.Poate prezenta tremuraturi fiziologice ale buzelor si extremitatilor. Prezinta miscarile de plans, plansul este fara lacrimi in perioada neonatala.

             Reflexele. La nou-nascut se testeaza reflexele osteotendinoase, se testeaza 3: bicipital, rotulian si ahilian. Ele trebuie sa fie simetrice si raspunsul e influentat de tonusul muscular.

Reflexele primare sau tranzitorii (arhaice) sunt raspunsuri complexe si stereotipice innascute, care se produc intotdeauna in acelasi fel si exista tranzitor in evolutia ontogenetica a individului.

Scorul Apgar

Starea nou-nascutului se apreciaza, la nastere, cu ajutorul scorului Apgar.

Scorul Apgar se apreciaza la un minut de la nastere, la 5 min, iar scorul apreciat la 5min are si valoare prognostica, si la 10 min.

Se iau in considerare urmatoarele 5 elemente:

v          ritmul cardiac – 0 daca este absent

                              - 1 daca este sub 100 batai/min

                            - 2 peste 100batai/min

v          efortul respirator – 0 daca este absent

                                 - 1 daca este slab, neregulat

                                 - 2 daca este aici

v          tonusul muscular – 0 daca este hipoton

                                  - 1 usoara flexie a extremitatilor

                                  - 2 pt miscari active ale membrelor

v          excitabilitatea reflexa ( ca raspuns dezobstruarea nazala)

                                   - 0 lipsa de raspuns

                                   - 1 daca face o grimasa

                                   - 2 tuse, tipat

v          culoarea tegumentelor – 0 daca e cianotic sau pal

                                          - 1 daca corpul este roz si extremitatile cianotice

                                          - 2 daca tegumentele sunt roz generalizat

Crizele fiziologice ale nou-nascutului

Sunt expresia adaptarii nou-nascutului la viata extrauterina.

·  Icterul fiziologic (85% din nou nascuti) consta in coloratia icterica a tegumentelor,  aparute la 48 de ore dupa nastere. Dureaza intre 3-5 zile, este cu bilirubina indirecta si se datoreaza imaturitatii functiei hepatice si datorita hemolizei fiziologice.

·  Scaderea fiziologica in greutate : nou-nascutii scad in greutate dupa nastere, can intre 3-7% (limita max. 10%). Cauza este pierderea de apa intestinal, renal, prin perspiratie. Aceasta scadere fiziologica in greutate este recuperata in 3-4 zile.

·  Criza genitala. Tumefierea glandei mamare cu sau fara o secretie galbuie. La fete se pot tumefia labiile mari si poate aparea o mica secretie vaginala (sangerare).

La baieti poate aparea acumularea de lichid in vaginala testiculara , asa numitul hidracel tranzitoriu.

         Cauza acestor manifestari sunt prezenta hormonilor estrogeni in circulatia fetala.

CURS 4                                                                                                                                         

                                                              Nou-nascutul cu risc

 Nou-nascutul cu risc este acel nou-nascut care este in pericol de morbiditate si chiar de mortalitate mai ridicata decat a celorlalte categorii de copii de aceeasi varsta.

Clasificarea nou-nascutilor:

·        In functie de varsta gestationala:

1.     nou-nascuti la termen (37-42sapt)

2.     prematuri (sub 37 sapt)

3.     postmaturi (peste 42 sapt)

·        In functie de greutatea la nastere:

1.     greutate normala (2500-4000g)

2.     greutate mica (sub 2500g)

3.     greutate mare (peste 4000g)

4.      – prematuri adevarati (varsta gestationala este concordanta cu greutatea)

- dismaturii (greutatea la nastere este inferioara varstei gestationale)

- prematur cu greutate foarte mica la nastere (sub 1500g)

Nou-nascutul prematur

Cauzele prematuritatii sunt multiple si se pot impartii in cauze materne si cauze fetale.

Cauzele materne:

- talia mica a mamei (sub 1,50m)

- varsta mamei (sub 16 ani ; peste 40 ani)

- rangul copilului (risc mai mare pt primul copil)

- sarcini prea apropiate sau prea departate una de alta

- dezechilibre hormonale ale mamei (excesul de horm estrogeni si insuficienta de progesteron)

- cauze obstetricale(placenta praevia, malformatii uterine)

- boli cronice ale mamei, boli renale, cardiace, TBC, alcoolism, tabacism

- traumatismele mecanice sau chiar psihice

- nivelul socioeconomic

- reproducerea asistata (inseminarea artificiala)

Cauze fetale:

- sarcini gemelare sau multiple (tripleti etc)

- sexul feminim este mai expus la nasteri premature

In Europa : 5-6 prematuri la 100 nou-nascuti.

Probleme de adaptare la viata extrauterina secundare  imaturitati  diferitalor organe si sisteme

La aparatul respirator, la prematurul sub 1500-1000g se secreta o cantitate insuficienta de surfactant (subst cu actiune tensioactiva, adica de scadere a tensiunii superficiale, secretata de celulele alveolare de tip II). Practic impiedica colabarea (umflarea) alveolelor de la sfarsitul expirului.

Copilul prematur este predispus la o detresa respiratorie idiopatica sau boala membrelor hialine.

La aparatul cardio-vascular, prematurul poate sa prezinte o hipotensiune arteriala si sindromul de persistenta a canalului arterial.

Aparatul digestiv. Inainte de varsta de 33-34 sapt de gestatie lipseste reflexul de supt, ceea ce face necesara alimentatia prin gavaj (se introduce o sonda pe gura, pana in cavitatea gastrica si se alimenteaza cu laptede mama).Se remarca si imaturitatea functiilor hepatice, ceea ce duce la  hiperbilirubinemie. Datorita functiei hepatice imature au predispozitia sa acumuleze anumite substante medicamentoase si hipoproteinomie – predispus la edeme.

Termoreglarea – tendinta marcata la hipotermie.

Rezistenta la infectii este foarte scazuta si trebui respectate niste reguli de igiena foarte stricte.

Aspectul clinic:

-         greutatea este in general sub 2500g (sub 500g se numeste avorton);

-         lungimea este sun 47cm;

-         capul reprezinta 1/3 din lungime (pare megacefalie);

-         craniul este incomplet osificat, cu suturile dehiscente (departate) si da impresia de hidrocefal;

-         faciesul asre aspect imbatranit  - simian (ca o maimutica, ochii mari);

-         pielea este subtire si cutata, tesutul adipos este practic absent, musculatura este nedezvoltata, hipotona;

-         la baieti, testicolele nu sunt coborate in scrot, iar la fetite, labiile mari nu le acopera pe cele mici.

CURS 5                                                                                                                                      

                                                                       CONTINUARE

         Din punct de vedere neurologic prematurul se caracterizeaza prin diverse grade de imaturitate, astfel  prematurul doarme mult, cu atat mai mult cu cat prematuritatea este mai mare.

Plansul (tipetele) sunt slabe, rare, activitatea motrica este relativ intensa.

Miscarile sunt lente, bizare, ”insurubate” in special la extremitati au caracter atetozic. Poate sa prezinte strabizm si inegalitate pupilara fara semnificatie patologica si sa prezinte nistagmus (miscari ale globilor oculari de fregventa mare).

Reflexul de tuse este absent sau slab, reflezul de varsatura este prezent, iar reflexul de deglutitie este slab.

Reflexul osteotendinos si refl. Babinski sunt prezente.

Tratamentul consta intr-o serie de masuri:

1. Mentinerea caldurii (incubator 32-350C) prematurului i se monitorizeaza temperatura si se incearca stabilizarea la 36,70C. Umiditatea se mentine la 50-65%.

2. Sustinerea respiratiei – echipamente de reanimare, oxigenoterapia, kinetoterapia.

3. Prevenirea infectiilor – sectii separate in maternitate, incubatoare, mese, instrumente dezinfectate, personalul se spala pe maini cu solutie dezinfectanta.

4. Alimentatia corecta – se evita oboseala prematirilor si aspiratia, se accepta o alimentatie precoce, la 4-8 ore de la nastere.

Daca prematurul are greutate peste 2200g sau prezinta reflexul de supt se va pune la san. Pt cei mai mici se alimenteaza prin gavaj si apoi lapte de mama cu seringa.

Kinetoterapia la prematuri are urmatoarele obiective:

-             sustinerea si imbunatatirea activitatii aparatului respirator;

-             profilaxia deformatiilor secundare (deformatii ale piciorului);

-             dezvoltarea unei bune motricitati oro-faciale care sa favorizeze suptul.

 Tehnici utilizate:

1.Educarea respiratiei care urmareste imbunatatirea respiratiei pulmonare, profilaxia complicatiilor pulmonare – desprinderea secretiilor si eliminarea lor din arborele bronsic.

2.Educarea respiratoriedupa decuplarea ventilatiei artificiale.

Pt a se realiza aceste obiective se folosesc mijloce pasive : exercitii respiratorii de contact, vibratiile de tip respirator, pozitionari si metoda Vojta.

Respiratiile de contact se executa aplicandu-se varful degetelor de-a lungul toracelui si pe abdomen , are ca efect cresterea amplitudinii miscarilor respiratorii si induce relaxarea.

Vibratiile de tip respirator sunt mai greu de efectuat – miscari ritmice de mica amplitudine – mana la nivelul toracelui. Duc la desprinderea si eliminarea secretiilor care impiedica staza bronsica si suprainfectia. Cresc irigatia sangvina la nivelul pulmonar  si oxigenarea va fi mai buna si un schimb gazos mai eficient.

Pozitionarile sunt pozitii care faciliteazarespiratia cu ajutorul rulourilor umplute cu granule de poliester care se pot steriliza.

Metoda Vojta este o metoda functionala.

Terapia de integrare senzorio-motorie (stimulare bazala)

A pornit de la dezvoltarea neuromotorie a fatului, primele sinapse se formeaza din primele 7 saptamani ale sarcinii si exista posibilitatea de a receptiona diversi stimuli:

- sensibilitatea tactila

- sensibilitatea proprioceptiva – stimulata prin contactul fatului cu peretele uterin

- sensibilitatea vestibulara – este activata de schimbarile de pozitie ale fatului sau de miscarile si schimbarile de pozitie ale mamei.

La sfarsitul lunii a 3 de viata intrauterina, aceste perceptii s-au diferentiat si continua sa se dezvolte in urmatoarele luni de sarcina, in perioada de sugar si in perioada de copil mic.

Prematurii pierd o perioada de stimulari intrauterine. Prin nastere sunt privati de protectia peretelui uterin si sunt supusi fortei gravitationale, unde fiecare miscare devine un efort.

Ex: Stimularea tactila- neteziri, usoare frictiuni cu diferite materiale de textura diferita

      Stimularea proprioceptiva – asupra articulatiilor si prin usoara rezistenta asupra membrelor superioare si inferioare.Stimularea vestibulara – leaganul

       Stimularea orofaciala – cu degetul se stimuleaza buzele, obraji etc

Perioada de sugar (28 zile-1an)

Ritmul de crestere este extrem de accelerat.

In primele luni se observa o crestere evidenta a tesutului celular subcutanat cu o dezvoltare maxima in jurul varstei de 9 luni.

Perimetrul toracic creste, ajungand sa-l egaleze pe cel cranian in jurul varstei de1 an.

In aceasta perioada apare dentitia de lapte (tamporara sau decidua). Varsta aparitiei este variabila de la 5 la 9 luni.

Se imbunatateste functia aparatului digestiv prin aparitia dentitiei si prin inmultirea enzimelor, care va permite trecerea de la alimentatia exclusiv lactata la cea diversificata.

Se imbunatateste apararea antiinfectioasa.

Se initiaza activitatea musculara voluntare, o perioada importanta de achizitii.

La sugarul mare , in ultimele 4 luni se schimba fizionomia, se disting fetitele de baieti.

Perioada de formare a curburilor fiziologice ale vietii.

Achizitii motorii:

1 luna – in decubit dorsal pastreaza pozitia de flexie dar incepe sa se reduca gradul de flexie la nivelul membr inferioare.

- din decubit dorsal se poate rostogolii portial pe o parte;

- membrele vor lua pozitie in functie de pozitia capului datorita reflexelor tonice cervicale (simetric si asimetric);

- din decubit ventral poate sa-si ridice pt cateva momente capul si il poate rasuci lateral;

- gambele excuta mascari de ”tarare „;

- poate sa urmareasca un obiect lateral de linia mediala;

- reactioneaza la sunete, nu mai plange cand i se vorbeste;

- fixeaza chipul adultului.

CURS 6                                                                                                                                  

                                                                   CONTINUARE

La 2 luni copilul isi mentine singur capul

-         din decubit ventral ridica capul pt cateva secunde, se obsserva o extensie mai buna la nivelul membrelor inferioare.

-         urmareste cu privirea si cu capul intr-u unghi de 800

-         incepe sa vocalizeze

La 3 luni (varsta cheie):

-         are loc un salt in dezvoltare

-         prinde un obiect in mana pt scurt timp

-         intoarce capul dupa obiecte, le fixeaza, si le urmareste in toate directiile

-         din pozitie ventrala se sprijina pe antebrate pt a-si sustine capul ridicat, adoptand postura „papusii”, din aceasta postura se contureaza din ce in ce mia mult extensia trunchiului si a membrelor inferioare.

-         isi analizeaza cu interes mainile

-         zambeste si vocalizeaza cand i se vorbeste

-         priveste fata cu atentie

-         rade si gangureste

La 4 luni :

-         din decubit ventral se sprijina pe palme ridicandu-si capul si trunchiul

-         intoarce capul in sensul si directia sunetelor acest lucru fiind posibil prin disparitia reflexelor tonuce cervicale

-         intinde mana dupa obiect, il prinde si il duce la gura.

La 5 luni:

-         ridica capul atunci cand se afla in decubit dorsal

-         se rostogoleste de pe o parte pe alta

-         incepe pozitia sezand cu sprijin

La 6 luni:

-         se rostogoleste pe burta si pe spate

-         pastreaza pozitia sezand

-         misca capul in toate directiile

-         transfera obiectele dintr-o mana in alta si face distinctia dintre chipurile familiei si strini.

La 7 luni:

-         se ridica din decubit dorsal in pozitia sezand

-         incepe sa se sprijine pe membrele inferioare

-         din decubit dorsal isi duce picioarele la gura

-         examineaza cu interes o jucarie

-         vocalizeaza silabe

La 8 luni :

-         sta pt scurt timp in ortostatism cu sprijin apoi flecteaza genunchii si cade

-         face prehensiunea palmo-radiala

-         apare reflexul gata pt saritura.

-         duce  la gura toate obiectele

La 9 luni:

-         se ridica in ortostatism cu sprijin

-         se face prehensiunea police index

-         bea dintr-o cana cu ajutor

-         se supara daca este certat

-         stie sa faca toi-toi (pa-pa)

La 10 luni:

-         de seplaseaza in patrupedie cu usurinta

-         incepe sa mearga cu sprijin

-         se deplaseaza dupa jucarii

La 11 luni:

-         sta in ortostatism nesprijinit

-         incepe sa foloseasca 2 cuvinte cu sens.

La 12 luni

-         poate sa mearga singur

-         ajuta la inbracat

-         intelege cateva comenzi simple

-         spune cateva cuvinte cu sens

-         mersul este cu baza larga de sustinere si cu membrele inferioare in abductie relativ importanta.

PERIOADA DE COPIL MIC

Ritmul cresterii staturale si ponderale este mai lent decat in perioada de sugar, cresterea in inaltime se produce in continuare mai ales pe seama mambrelor inferioare.

In aceasta perioada incepe sa se dezvolte mai mult sistemul muscular, aspectul general al copilului se schimba fiinca tesutul adipos se diminueaza treptat si incepe sa se contureze musculatura mai ales la nivelul membrelor inferioare. Se modifica si fizionomia copilului, se stabilizeaza si culoarea ochilir, parul devine mai bogat.

Se incheie eruptia dentara-temporara. Se produc schimbari importante in dezvoltarea afectiva si intelectuala.

Intre 13-15 luni copilul se poate deplasa singur

-         spunce cateva cuvinte in jargon

-         mazgaleste cu creionul peretii

-         arata cu degetul ce doreste.

La 18 luni:

-         urca scarile cu ajutor

-         urca pe scaun

-         alearga cu genunchii in extensie si uneori pe varfuri

-         poate sa mearga cu o jucarie in brate

-         construieste un uran din 2-3 cuburi

-         incearca sa se alimenteze singur

-         arata partile corpului

-         foloseste mai multe cuvinte inteligibile si incepe vorbirea propozitionala

-         dispare ambidextria

La 2 ani:

-         alearga bine

-         urca si coboara singur scarile

-         poate sa loveasca mingia cu piciorul

-         deschide usa

-         vorbeste in propozitii

-         foloseste pronumele personal

-         ajuta la dezbracat

-         poate sa intoarca o singura fila dintr-o carte

-         poate sa construiasca un turn de pana la 6 cuburi

-         asculta povesti

La 30 de luni:

-         poate sa sara

-         isi cunoaste numele intreg

-         foloseste bine pronumele lui

-         construieste un turn din 8 cuburi

-         poate sa deseneze o linie orizontala si una verticala

-         are notiunea de 2

La 3 ani:

-         copilul poate sa urce scarile cu picioarele alternativ

-         poate sa stea intr-un picior (sprijin unipodal)

-         sa mearga cu tricicleta

-         isi cunoaste varsta si sexul

-         poate s afaca turn din 9 cuburi

-         isi spala mainile singur

Perioada de prescolar:

-         cresterea in lungime si greutate continua si ritmul este egal pt ambele sexe

-         este perioada de dezvoltare psihica intensa

-         se misca mult si este plin de energie ia jocul este principala preocupare dar si principalul mijloc de instruire si educare.

La 4 ani:

-         poate sa sara bine intr-un picior

-         poate arunca mingea peste cap

-         urca bine treptele si coboara

-         feloseste foarfeca pt a decupa un desen

-         numara obiecte pana la 4

-         poate sa spuna o poveste

-         se joaca cu mai multi copii

-         se duce singur la toaleta

-         deseneaza un om din 4 parti

La 5 ani:

-         se imbraca/dezbraca singur

-         numara pana la 10

-         stie sa copieze patratul si triunghiul

-         pune multe intrebari

Cresterea si dezvoltarea in perioada scolara:

-         cresterea continua tot pe baza membrelor inferioare

-         cresc si membrele superioare astfel anvergura care era mai mica decat talia pana la 10 ani va deveni egala cu aceasta

-         diametrul bazinului tinda sa-l egalizeze pe cel al umerilor

-         perimetrul cranian creste foarte lent in aceasta perioada

-         la sfarsitul acestei perioade creierul atinge dimensiunile adultului

In jurul varstei de 7 ani apare si primul molar permanent, apoi inlocuirea dintilor cu dantura permanenta.

-         inlocuirea dintilor se face cu 4 dinti pe an si dureaza cam 5 ani

primul molar apare in spatele celor de lapte ( molar de 7 ani

CURS 7                                                                                                                                

                                                                  Pubertatea

                                                  

Este perioada care face tranzactia intre copilarie si viata adulta. Se poate defini ca acea etapa de viata in care se produc acumulari cantitative in procesul de crestere, dezvoltare a organismului si maturizare, cu un salt calitativ si anume: ciclul menstrual si prima ejaculare sub forma de polutie la baieti (”ejaculare in timpul somnului”) marcand aparitia pubertatii propuriu-zise a masturbarii sexuale.

Dureaza in medie intre 4-5ani si se divide in 3 etape:

  - pubertatea

  - pubertatea propriu-zisa

  - postpubertatea (adolescenta)

Varsta la care apare pubertatea este de 11ani fete (9-14ani) si 13ani baieti (11-16ani).

Varsta de aparitie prezinta mari variatii individuale:

   - familiale (genetice)

   - etnice

   - geografice fiind influentata de : climat, luminozitate, alimentatie, factori sociali, tipul de relatii sociale.

Tabloul clinic al pubertatii normale la baieti:

- cresterea de volum a testiculelor care incepe in jurul varstei de 12ani , intensa la 13-14ani si ajunge la maximum de dezvoltare la 17-18ani.

- aceasta crestere in volum a testiculelor se face pe baza tubilor reminiferi.

- la 15-16 ani se dezvolta si spermato-geneza.

- scrotul se dezvolta, se mareste si incepe sa se pigmenteze la 11-12ani.

- penisul incepe sa creasca de la 11 ani, creste evident la 14 ani si ajunge la dezvoltarea mazima la 18-19 ani avend in jur de 8,5-10,5cm in stare flasca.

- prostata incepe sa creasca la 11 ani, creste mult la 14 ani si devine functionala la 14-16ani.

- caracteristicile sexuale secundare apar in urmatoarea ordine fiind dependente de secretia de hormoni androgeni.

- pilozitatea pubiana apare la 12-13ani, are la inceput forma triunghiulara ca dupa aceea in cativa ani sa devina romboida la adultul tanar.

- pilozitatea axiala, puful de pe buza superioara si schimbarea vocii incep la 14-15 ani.

! Pilozitatea faciala de pe trunchi si membre se dezvolta intr-o maniera variata in functie de individ dar si in functie de tipu etnic.

Tabloul clinic al pubertatii normale la fete

- debutul este marcat de dezvoltarea glandei mamare; la inceput in principal a mameloanelor in jurul varstei de 11 ani.

- la 11 ani apare pilozitatea pubiana si vulvara, pilozitatea axiala apare dupa un an de la aparitia pilozitatii pubiene.

- se modifica vulva (se schimba din pozitia verticala in orizontala), se dezvolta labiile mari si mici si se pigmenteaza iar mucoasa capata o culoare roz; clitorisul creste si devine erectil.

- uterul creste intens la 12 ani si continua sa creasca pana la varsta de 18 ani concomitent se dezvolta si vaginul.

- ovarele incep sa creasca la 8 ani , se dezvolta intens la 11-12 ani si au un maxim de dezvoltare la 13-15 ani, dar maturatia lor se desavarseste la 18 ani.

- menarha (primul ciclu menstrual) apare intre 11-14ani, in medie apare de la 1 la 3 ani de la inceperea dezvoltarii glandelor mamare; la majoritatea fetelor este anovurian (nu este precedat de ovulatie)

- perioada de la 1an la 1 an jumate dupa menarha este o perioada de sterilitate fiziologica

- la inceput ciclul menstrual este neregulat.

- la fete vocea se modificca in jurul varstei de 15-16 ani.

Achizitia secventiala a acestor semne de pubertate a fost descrisa de Tanner care aa stabilit 5 stadii ale maturizarii sexuale. Criteriile luate in considerare sunt:

·                    La baieti – dezvoltarea organelor genitale externe si aparitia pilozitatii pubiene

·                    La fete – dezvoltatea sanilor

Studiu	Baieti		Fete
	Org. genit extern	Pilozitate	Sani
I (infantil)	0	0 (sau peri fini)	0
II	Marirea progresiva a testiculelor si a scrotului	Par mic si pigmentat pe regiunea pubiana	”mugurii” sanii cresc putin si diametru, creste in dimensiune aeroba
III	Penisul creste in lungime	Par mai des, inchis la culoare, depaseste pubisul	Sanul si areola mamara au dimensiuni mari si incep sa semene cu sanul de adulta cu contur lateral rotund
IV	Penisul creste considerabil in lungime si grosime; la fel testiculele si scrotul care se hiperpigmenteaza	Parul are configuratia de la adult dar este mai rar	Areola mamara cu aspect de disc care se proiecteaza deasupra cele de-a 2 rotunjime care  e sanul
V	Dezvoltare deplina	Este deplin dezvoltat si cuprinde abdomenul inferior si coapsele	Dele 2 forme suprapuse  formeaza o forma neteda, rotunda caract sanului de femeie.

Cresterea si modelarea formelor corporale la pubertate

Trecerea de la copilarie la pubertate este marcata in mod fiziologic de o incetinire a ritmului cresterii staturale care dureaza aproximativ 2 ani si jumatate dupa cre apare o accelerare a acestui ritm asa numitul rau statural care apare cu 2 ani mai repede la fete decat la baieti

- la pubertate sresterea staturala racapata rata de crestere de la varsta de 2 ani

- aceasta rata de crestere se mantine cam un an, un an si jumatate

- sporul structural este de aproximativ 10,5cm (cu variatii 7-12cm/an) la baieti si cu aproximativ 8 (6-11cm) la fete.

-cresterea liniara inceteaza dupa terminarea pubertatii

Acest salt pre si intro-pubertar se explica prin urmatoarii factori:

   - la aceasta varsta exista un tonus somatotrop crescut (se constata valori mari plasmatice ale hormonului somatotrop (STH) la prepuberi si puberi noaptea dupa instalarea somnului profund

   - valoarea hormonilor  sexuali in plasma este moderata si inafara actiunilor lor anabolizante proteice, androgenii in doza moderata stimuleaza secretia si eliberarea de STH

    - diminuarea ritmului cresterii  la prepubertali este concomitenta cu cresterea  concentratiei in plasma a hormonilor sexuali.

Cresterea in inaltime precede 1 an; 1an si jumatate cresterea in greutate.

  - pana la 13-14 ani fetele sunt mai inalte si au o greutate mai mare comparativ cu baietii.

  - intre 14-15 ani acest decalaj se reduce

  - incepand de la 16 ani baietii sa depaseasca in inaltime si greutate fetele de aceeasi varsta.

Modelarea proportiilor corporale la pubertate

La inceput cresterea staturala se face pe seama membrelor inferioare, dupa aceasta perioada predomina cresterea laterala fata de cea lineara, astfel apar diferentele intre sexe.

La baieti: - scheletul mai viguros cu proeminentele  osoase mai reliefate

                - diametrul biacromial mai mare

                - genunchii departati

                - musculatura mai dezvoltata

La fete: - bazinul se largeste

             - genunchii apropiati, coapsele se ating pe linia mediala

             - stratul adipos, are o topografie caracteristica

             - lordoza lombara devine mai evidenta la fete.

Dezvoltarea pe aparate si sisteme

Dezvoltarea inimii si diametrul arterelor ramane putin in urma fata de dezvoltarea corporala, ceea ce duce la o usoara crestere a presiunii sangvine, scaderea irigatiei cerebrale  ceea ce duce la oboseala rapida a puberilor si slaba capacitate de munca. Cordul adolescentilor ar trebui crutat de eforturi intense

Aparatul respirator :

- fregventa resp  scade la 18-22 resp/min

- se schimba si tipul respiratiei care devine cordal inferior la pubertate (la copil este de tip abdominal

Sistemul nervor:

- se dezvolta si se perfectioneaza mai ales in ceea ce priveste activitatea nervoasa superioara.

- se produce si sexualizarea psihica a copilului- determina intregul comportament sexual al individului.

CURS 8                                                                                                                                  

                                                      Sindroame si boli genetice

Genetica este stiinta care se ocupa cu studiul ereditatii (lb. Greaca ”genao”=a da nastere, ”eredita”= a mosteni).

La toate organismele superioare , toata influenta genetica este concentrata in cromozomi.

La om sunt in nr de 46 (44 autozomi si 2 sexuali). Cromozomii se gasesc sub forma de pereche (22 perechi cromozomi autozomi). Pe cromozomi se gasesc genele.

Ereditar= cares e mosteneste de la ceilalti membrii ai familiei

Congenital= se naste cu el (din viata intrauterina)

Nu toate bolile congenitale sunt si ereditare  (sifilisul)

Exista boli ereditare care nu sunt congenitale (nu se manifesta la nastere- boala Crorea – dementa progresiva pana la deces – boala a sistemului nervos).

Clasificarea bolilor genetice

1.    Anomalii ale mesajului genetic

 - legate de o singura gena mutanta  unica

 - aceste anomalii se transmit dupa legile mendeliene

 - anomaliile monogenice au trei mecanisme de transmitere:

      a) transmiterea autosomal- recesiva (boala se manifesta numar la hemozigoti = ambele gene de pe perechea de cromozomi trebuie sa fie defecte pt ca boala sa se manifeste)

               - perechea 7 de cromozomi: mama are un efect la una din gene , tata are acelasi efect.

              O astfel de boala este muscovicidoza sau fibroza chistica.

      b) transmiterea autosomal- dominanta – manifestarea bolii se face in stare de heterozigot = numai pe unul din perechea de cromozomi.

Aceasta boala apare la toate generatiile . Bolile pot sa apara la ambele sexe.

- acondroplazia se manifesta printr-o osificare endocondrala (piticii de la circ)

- osteogeneza imperfecta (boala oaselor de sticla) = fracturi fregvente la cel mai neinsemnat traumatism.

c) transmiterea recesiva legata de cromozomul „X”

ex: hemofilia A si B ; distrofia musculara progresiva ( boala  Duchenne – doar la baietii); daltonismul (doar la baietii).

2. Anomalii de numar sau de structura a cromozomilor

                - sunt consecinte ale unor  accidente in cursul meiozei;

                - pot fi transmisibile sau nu;

                - sunt evidentiabile  prin cariotip.

          a) anomaliile de numar (aneuploidie)

          - trisomia 21 (Simbromul Down)

          - trisomia 13

          - trisomia 18 (sindromul Eduards) – supravietuiesc pana la 6 luni.

            - monosomii (lipseste 1 cromozom la o pereche)( monosomia 15 – cri du chat).

            - monosomie gonosomica ( pe cromozomii sexuali).

            - sindromul Turner (XO)

            - sindromul Klinefelter (XYY)

             b) anomaliile de structura (se traduc prin ruptura produse in timpul meiozei).

   3. Anomalii  poligenice si multifactoriale

             - sunt determinate  de mutatii ale mai multor gene; sub influenta factorilor de mediu;

             - transmiterea acestor afectiuni este greu de stabilit

             - riscul recurentei se calculeaza prin metode oarecum empirice;

             - in aceasta categorie intra toate malformatiile congenitale (malformatii cardiace ; spina bifida; luxatia congenitala de sold, polidactilie, palatoschizin= gura de lup ; cheilopalatoschizis= gura de iepure.

SINDROMUL DOWN

                 

Se incadreaza in cadrul aberatiilor cromozomiale  autozomale, fiind produs de un excedent de material genetic al perechii 21 de cromozomi, de obicei sub forma a treia cromozomi  21 (trisomia 21).

Sindromul Down este prima si cea mai fregventa aberatie cromozomiala.

Incidenta

   - fregventa medie 1:700 nou nascuti

   - este in relatie directa cu varsta materna ( la 20 de ani fregventa estede 1 la 1923; la mama de 49 ani , fregventa e de 1 la 12 nou-nascuti)

   - apare ceva mai fregvent la baietii

Etiologie (cauze) - nu se cunosc exact, dar exista niste factori favorizanti de risc:

    - varsta materna

    - varsta genitala a parintilor (diminuarea frecventei raporturilor sexuale dupa varsta de 35 de ani ar explica aparitia trisomiei prin imbatranirea spermatozoizilor in tractul genital feminin sau prin imbatranirea ovulului.

     - expunerea la radiatii ionizate, anumite substante chimice si diverse afectiuni materne (infectii virale, afectiuni cronice etc).

Semne clinice:

Nici unul din semne nu este patolognomonic (caracteristic unei boli) dar ansamblul lor ese de aproximativ caracteristic:

Exista 10 semne :

- fante palpebrale oblice (gaura ploapelor)

- urechi diaplezice (malformate);

- piele in exces pe gat

- profil plat;

- desen palmar caracteristic

- deformarea falangelor degetului V (deget mic)- deget arcuit = clinodactilie;

- hiperlaxitate ligamentara

- hipotonie musculara (destul de marcanta)

- absenta reflexului Moro

- pelvis desplazis (malformat), care se vede pe radiografie

Sindromul Down se caracterizeaza prin:

1.     sindrom dismorfic

2.     sindrom malformativ

3.     debilitate mintala obligatorie

         

CURS 10    

                                                                  Sindromul Down

           I Sindromul dismorfic:

1 Dismorfie cranio-faciala:

- copii sunt brahicefalici (cap turtit)

- prezinta plagiocefalie ( cu occiputul aplatizat)

- prezinta microcefalie

- au fata rotunda si aplatizata , pometii obrajilor fiind aplatizati.

- radacina nasului este aplatizata

- nari mari, deschise inainte si inafara datorita faptului ca proeminenta interoculara este aplatizata da impresia de hipertelorism (ochii departati)

- ochii au un aspect tipic- epicantus (cuta de tegument in  unghiul intern al ochiului si este fiziologic la persoanele asiatice)

-fante palpebrale sunt oblice in sus si inguste; datorita hipogeneziei orbitelor si a avolumului redus al globilor oculari

- pete Brushfield (langa pupila) la copii mici, evidente la cei cu ochii albastri

- fregvent fac conjunctivite care pot duce la disparitia genelor

- maxilar ingust si mai scurt

- gura este mica, aproape permanent intredeschisa, buza inferioara mai groasa si eversata si aproape mereu umeda, datorita sialoreei abundente.

- limba in afara cavitatii bucale; fisurata , are aspect tipic: aspect scrotal

- amigdale mari, vegetatii adenoide care combinate cu volumul mic al foselor nazale explica disfunctia respiratorie cronica a copiilor trisomici.

- bolta palatina ogivala si uneori se observa absenta luetei (omusor)

- dintii sunt fragili, erup tarziu si sunt vicios implantati. Cele 2 dentitii apar.

- hipoplazia cavitatii bucale si implantarea vicioasa a dintilor explica deficientele de alimentatie – mesteca defectuos- alimentatie adaptata

- urechiile sunt mici, rotunde si deseori asimetrice, conductul auditiv extern este ingust si face dificila examinarea timpanului

- gatul este gros si mai scurt.

2. Dismorfiile trunchiului

- toracele este evazat; abdomenul este hipoton, destins si uneori prezinta diastaza dreptilor abdominali (nu sunt uniti pe linia alba) si hernie ombilicala.

3. Membrele superioare

- maini scurte cu brahimezofalangie ( falanga din mijloc este mai scurta) si clinodactilia degetului 5 (indoit).

- policele este si el mai scurt si prezinta pliu palmar unic.

4. Membrele inferioare

- degetele lipite (sindactilie)

- sunt mai scurte, iar halucele este separat de celelate degete printr-o incizura care continua si pe talpa pana la nivelul calcaiului.

5. Alte malformatii osteoarticulare

- fregvente la nivelul bazinului

- dizlocatia rotulei

- picior plat sau in valus

- deformari ale coloanei vertebrale

- hipotonie musculara generalizata

- hiperlaxitate ligamentara

6. Organele genitale

- de obicei sunt normale

- baietii au diferite grade de infantilism genital – testicole mai mici si prezinta oligospermie (putin) sau chiar azoospermie (deloc)

- prezinta o sterilitate certa

- fetele sunt fertile , sansa de 1:2 copii cu Down

- menarha apare mai tarziu, iar tulburarile psiho afective se pot accentua.

II Sindromul Malformativ

- in special malformatii cardiace (30-50%)

- prin chirurgie cardiaca s-a ridicat varsta

- malformatii  gastrice si intestinale

- anomalii oculare – 20% din copii prezinta strabism

                               - pupilele pot fi excentrice (in afara)

                               - pot prezenta cataracta (50%)

- instabilitate atlanto-axoidiana (articulatia dintre primele vertebre) poate determina dislocarea vertebrelor cu alunecarea atlasului anterior de axis, cu comprimarea consecutiva a maduvei spinarii de catre apofiza odontoida a axisului. 9% - 22% dintre copii si adulti prezinta aceasta instabilitate  si 2 % pot suferii traumatisme la nivelul maduvei.

Semne neurologice:

-                     reflexul Babinski pozitiv peste varsta de 1an si jumatate

-                     coloana cervicala instabila

-                     instabilitate la mers

-                     tetrapareza progresiva

Se considera ca aceasta instabilitate atlanto-axoidiana are drept principala cauza laxitatea ligamentelor transverse, depistat radiologic prin depistarea distantei dintre atlas si procesul odontoid al axisului, pacientul avand capul in hiperflexie.

- pt pacientii care nu prezinta fenomene de compresie si au o distanta egala sau mai mare de 5 mm li se recomanda controlul neurologic regulat si sa facaradiologie de coloana anual.

- acestia sunt sfatuiti sa evite o serie de sporturi (dimnastica, fotbal, inot fluture – orice sport solicita musculatura cefei si a coloanei cervicale)

- pt pacientii care au semne neurologice se recomanda interventia chirurgicala cu scopul de a lega intre ele partile anterioare ale atlasului si axisului – va reduce mobilitatea coloanei cervicale, dar va scadea riscul complicatiilor neurologice.

- prezinta disfunctii ale maduvei hematopoetice si fac de 20 de ori mai fregvent leucemie decat restul populatiei (cam pe  la 2 ani).

- sistemul imunitar este mai scazut  si apar mai fregvent infectii respiratorii

- risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Prezinta hipertrofie staturala – fetele 144 cm iar baietii 154 cm (media)

Inapoiere mintala dar au IQ mai mare decat copii cu anomali  autozomale (intre 15-70)

Tratamentul

Complex si necesita colaborare interdisciplinara ( ortiped, chirurg, internist, neurolog, kt, psiholog etc).

Scop: dobandirea unui grad de independenta a copiilor cu sindrom  Down.

Tratamentul kinetic are urmatoarele obiective:

- stimularea dezvoltarii motorii (hipotonie si hiperlaxitate)

- cresterea tonusului muscular si a fortei musculare

- educarea si stimularea echilibrului si coordonarii

- stimularea sensibilitatii proprioceptive

- profilaxia si corectarea deficientelor aparute datorita hipotonoei musculare si a hiperlaxitatii ligamentare.

CURS 11   

                                                                                                                             

                     Bolile genetice cu transmitere autosomal dominat

Osteogeneza imperfecta

Se mai numeste si fragilitate osoasa esentiala (idiopatica)

Este o boala a tesutului conjunctiv prezentand efecte mulyiple in sinteza colagenului si o mare variabilitate in manifestari clinice, ceea ce  a dus la mai multe clasificari.

1.Osteogeneza imperfecta congenitala – Maladia Vrolik- care apare inca de la nastere, copilul prezentand numeroase fracturi produse in timpul nasterii.

Prognostic sumbru, copii mor in general pana la 2 ani → hemoragii intracraniene sau infectii respiratorii.

2.Osteogeneza imperfecta tardiva – Maladia Lobstein – transmitere autosomal dominanta, incidenta bolii este de 1:25000 vii, forma mai blanda caracterizata prin fracturi care apar intre  varsta de 2 ani si pubertate, cand de obicei dispar.

Acesti copii pot suferi pana la 30-40 fracturi care se produc cu multa usurinra – boala oaselor de sticla.

Anatomie patologica:

-                     sunt afectate oasele lungi si craniul

-                     sunt afectate diafizele, in special la nivelul membrelor inferioare

-                     histologic(studiul tesuturilor) apare osteoporoza, calcifierea pare a fi normala.

-                     Este o tulburare de osificare periostala ceea ce duce ca si compacta oaselor sa fie foarte subtire.

Manifestari clinice:

1)Sindromul osos – caracterizat prin fracturi si deformatii osoase. Fracturile sunt fregvente la nivelul oaselor lungi si apar in urma unor traumatisme minime. Au o simptomatologie atenuata, durerea fiind de intensitate variabila si la fel si importanta functionala.

Fracturile sunt fracturi ”in lemn verde”.

Calusul care se formeaza este voluminos si poate sa duca la deformari osoase. Poate sa fie insotite uneori de fenomene inflamatorii si febra.

Deformarile osoase pot sa apara nelegate de fracturi datorita actiunii pe care o exercita grupele musculare mai puternice asupra oaselor pliabile , mai moi. Cele mai tipice deformatii la nivelul membrelor :

-                     incurbarea laterala a femurului

-                     angularea tibiei si humerusului cu unghiul deschis anterior

-                     incurbarea latero-posterioara a radiusului di ulnei

La nivelul craniului:

-                     aplatizat , cu fose frontale bilaterale aspect de cap ”in para”

-                     fontanela anterioara se poate inchide tarziu

-                     toracele deformat in carena (sternul inainte)

-                     coloana vertebrala aproape obligatoriu copii prezinta scolioza sau cifoza cu tratament dificil. Incep sa apara indata ce copilul adopta pozitia sezand, ceea ce face necesara pozitionarea simetrica (cu ajutorul suporturilor de burete).

-                     Pot sa apara fracturi vertebrale prin tasare  care accentuieaza deformatiile coloanei vertebrale.

-                     Corectarea scoliozei cu ajutorul corsetelor nu este indicata deoarece acestea ingradesc functia respiratorie, putand provoca fracturi costale.

-                     Interventia chirurgicala este dificila datorita oaselor moi, poroase

-                     Aceasta scolioza ce evolueaza de-a lungul vietii, duce la acentuarea taliei mici a pacientilor.

2)Laxitatea ligamentara

- mai fregventa la nivelul degetelor si pumnului ceea ce favorizeaza aparitia luxatiilor

- poate fi prezenta si la nivelul cotului, umarului, genunchiului, soldului

- aceasta laxitate ligamentara poate fi benefica uneori, compensand deficitul functiona produs de deformatiile osoase.

3)Hipotonia musculara

- cauza congenitala

- cauza este agravata de imobilizarile fregvente datorate  fracturilor

4)Sclerele albastre (albul ochiului)

- 80% dintre copii cu maladia Lobstein pt ca sclerotica este transparenta si se observa pigmentul negru, coroidian dand nuante variabile de albastru.

- sugarii mici si nou-nascutii au aceasta slerotica, apoi se mai ingroasa.

5)Tegumentele si fanerele (unghii, par)

- tegumentele sunt subtiri cu o mare tendinta de a forma cicatrici cheloide

- unii copii transpira excesiv ca raspuns la temperatura mediului sau la anxietate

- parul si unghile sunt friabile

- dintii apar mai tarziu, mai ales dentitia de lapte si sunt mai translucizi.

6) Tulburari de crestere

- raman cu talie ceva mai mica si au o constitutie mai firava

7) Infectii respiratorii

- fregvente si pot duce la insuficienta respiratorie  cronica si gimnastica respiratorie conventionala (tapotament) este contraindicat putand provoca fracturi costale.

- se face gimnasica respiratorie ca la sugari.

8) Hipoacuzie

- apare in a doua sau a treia decada a vietii (20-30ani)

9)Alte simptome

-inapetenta

- oboseala (fatigabilitate)

- constipatia

10)Dezvoltarea urmeaza de obicei segventa normala dar pot surveni intarzieri in achizitiile motorii datorita imobilizarii fregvente si datorita restrictiilor impuse de parinti in dorinta de a evita fracturile.

11) Dezvoltarea intelectuala

- multi copii cu maladia Lobstein au o inteligenta deosebita, peste medie sie bine sa beneficieze de o educatie stimulativa. Este de evitat supraprotectia care duce la izolare sociala, privare scolara si impiedica dezvoltarea unei vieti independente.

Diagnosticul se poate pune cu certitudine pe radiografii (apare osul transparent).

Tratamentul :

-                     ortopedic si chirurgical, ceea ce creaza un cerc vicios deoarece fracturile se consolideaza prin imobilizare, iar imobilizarea accentueaza osteoporoza si hipotonia musculara.

-                     cel mai eficient tratament ramane profilaxia fracturilor

Tratamentul ortopedic – fractura se imobilizeaza cu atele sau materiale de contentii usoare. Timpul de imobilizare este variabil, depinde de varsta si tipul de fractura – sugarul mic 2 sapt iar copilul mare 6 sapt.

Tratamentul chirurgical se face la copilul mai mare pt a corecta deformarile osoase aparute in urma numeroaselor fracturi. Se folosesc mai multe metode chirurgicale.

Tratamentul kinetic:

- tratamentul trebuie sa inceapa mai precoce fiindca el poate ajuta la prevenirea instalarii deformarilor osoase.

- kinetoterapia trebuie sa fie foarte blanda

- obiectivul principal este tonifierea musculara care are rol in profilaxia fracturilor

- pe primul loc stau contractiile izometrice, ex actiivo-pasive si ex active libere

- contraindicare sunt ex cu rezistenta

- uneori este necesara folosirea de mijloace ajutatoare (orteze, scaun rulant).

- exersarea miscarilor necesare vietii cotidiene, a celor de autoservire, cu scopul de a face profilaxia fracturilor.

- instruirea parentala, mai ales in ceea ce priveste manevrarea corecta a sugarului si a copiilor cu osteogeneza imperfecta – handling

- foarte indicata hidrokinetoterapia

- sporturi: tenis de masa, badminton, inot.

CURS 12                                                                                                                                 

ACONDROPLAZIA (condrodistrofie fetala)

Este cea mai fregventa tulburare a osteogenezei, este o boala transmisa autozomal dominant .

Incidenta bolii este de 1 la 10000-15000 nou/nascuti, sexele sunt afectate in mod egal.

Patogenia bolii:

- in aceasta boala are loc o osificare acondrala (de cartilaj defectuoasa)

In mod normal osificarea se face prin 2 moduri

1. osificare de membrana – prin care se formeaza – oasele boltii craniene

                                                                                - unele oase ale fetei

                                                                                - corpul claviculei

Si asigura cresterea in grosime a oaselor lungi pe seama periostului

2. osificare de cartila (encondral)

- prin care se formeaza vertebrele, oasele membrelor, oasle care formeaza baza craniului   si asigura cresterea in lungime  a osului pe seama cartilajelor de crestere

Boala se manifesta inca de la nastere, nou-nascutul da impresia ca are prea multe tesuturi moi in raport cu oasele – pielea de la nivelul extremitatilor realizeaza cute proeminente.

Semne clinice

Extremitatea cefalica(cap):

-Baza craniului se dezvolta mai incet comparativ cu bolta craniana

-Un aspect caracteristic cu nasul in „sa” (aspect de mops)

-Gaura occipitala este si ea mai mica ceea ce creste riscul de aparitie a hidrocefaliei.

Membrele superioare si inferioare

-Cea mai izbitoare trasatura – scurtarea membrelor comparativ cu lungimea corpului, astfel incat mem superior abia daca ajunge sub crestele iliace (micromelie).

-La nivelul mainii degetele 3 si 4 sunt departate- „mana in trident”

-Degetele sunt mai scurte  si relativ egale.

Coloana vertebrala

-Prezinta lordoza accentuata si frecvent cifoza scurta in regiunea toracala

-Canalul vertebral este mai ingust – maduva este vulnerabila la cele mai mici traumatisme

-Toracele are forma de clopot

-Bazinul este  stramt

-Abdomenul este marit , destins cu ombilicul mai jos implantat

Alte manifestari

- dentitie intarziata

- polidactilie (mai multe degete)

- situs inversus (organe situate invers)

- pubertatea apare normal si functia de reproducere nu este afectata

- intelectual sunt dezvoltati normal

- inaltimea la cre pot ajunge 130 cm ±10 cm

- prezinta un nanism disproportionat sau disarmonic

Tratamentul medicamentos nu a dat rezultate

Obiectivele  kinetoterapiei:

- influentarea pe cat posibil a cresterii cu accent pe coloana vertebrala (intinderi in ax)

- profilaxia si tratamentul deformatiilor osoase

- profilaxia si tratamentul artrozelor care se onstaleaza de timpuriu.

HEMOFILIA DE TIP A

Este cea mai fregventa cuagulopatie ereditara cu transmitere recesiva legata de cromozomul X.

Incidenta este de 1 la 10000 de nou-nascuti de sex masculin. In Romania exista 2000-2200 hemofilici.

Defectul genetic – sinteza factorului 8 de coagulare – globulina antihemofilica

Consideratii genetice

- boala este intalnita exclusiv la baieti care dispun de un singur cromozom X

- fetele au un cromozom suplimentar X cu gena alela sanatoasa, dominanta care poate compensa activitatea deficitara a cromozomului X purtator de gena anormala.

- ea nu face boala, in schimb transmit descendentilor sai atat boala baietilor cat si defectul fetelor.

Clasificare

- severitatea manifestarilor clinice depinde de concentratia de factor 8 restant.

Hemofilia in forme grave cand bolnavii sangereaza cu usurinta la traumatisme minime care trec neobservate.

Hemofilia in forme medii, cand bolnavii sangereaza la traumatisme mai grave

Hemofilia in forme usoare , cand sangerarea apare numai la traumatisme majore sau interventii chirurgicale.

Debutul bolii este in functie de forma clinica. Foarte rar debuteaza la nastere. Poate sa debuteze cu ocazia circumciziei sau alte interventii. Niciodata nu debuteaza la sectionarea cordonului ombilical (pt ca e foarte bogat in tromboplatina tisulara). Cel mai fregvent intre 1 si 5 ani.

Manifestari clinice

- sangerari – apar la cateva ore sau chiar zile dupa traumatism

Clasificare:

A. sangerari externe- apar dupa o perioada de larenta, in ordinea frecventei sunt urmatoarele:

1. sangerare de dara

2 sangerare de epistaxis (sange din nas)

3. hematurie (sange in urina)

4. sangerare digestiva

5. sangerari ale limbii prin muscatura

6. sangerari ale pielii, buzelor etc

B. sangerari interne – sunt grave si fregvente

1. subcutanate – sub forma de echimoze sau hematoame superficiale

2.intramusculare (profunde)

3.intra si inter viscerale

4.intracavitale (pleura , pericard)

5. articulatii

 I. Hemartroza (sange in articulatii)

- cea mai fregventa mainifestare clinica (75%). Varsta la care apare 1 si 5 ani, dupa un traumatism minim. Frecventa afectarii articulatiei:

1. genunchi

2. glezna

3. cot

4.mana

5.umar

6.sold

De obicei aparitia unei hemartroze este precedata de niste semne subiective cum ar fi :

- disconfort articular

- rigiditate articulara

Hemartroza se manifesta astfel:

- durere vie intensa

- tumefactie rapida( articulatia se umfla repede)

-impotenta functionala

- pozitie antalgica a articulatiei

La examenul clinic se pune in evidenta lichid in articulatie. Punctia este contraindicata. Hemartroza se rezoarbe fara complicatii cam in 3-6 saptamani (poate aparea si febra). Este insotita de sangerari intraosoase ce pot duce la lezari a zonelor de crestere a osului.Se repeta la anumite intervale, deobicei de aceasi articulatie – instalarea in timp a unei afectiuni  cronice numita ARTROPATIE HEMOFILICA care lasa sechele grave cu handicap fizic.

II. HEMATOAME

Cele profund musculare sunt cele mai grave. In ordine sunt afectati urmatorii muschi:

- deltoid

- bicepsul brahial

- psoasul ( principalul flexor al coapsei pe bazin)

- cvadricepsul

- tricepsul sural

- muschii abdominali

Aceste hematoame profunde musculare pot duce la contracturi musculare, necroze musculare, infectii, cancerizare, uneori paralizii cand hematomul prinde terminatii nervoase.

CURS 13

                                                                                                                                

                                                DIAGNOSTIC : HEMOFILIE

Diangosticul se pune pe anamneza familiara sugestiva, pe tabloul clinic, pe axamene de laborator dar doagnosticul este confirmata prin determinarea specifica a activitatii coagulante a afactorului 8.

Se poate pune si prenatal prin analiza ADN-ului fetal sau a sangelul fetal.

Tratamentul :

Cel mai bun este tratamentul profilactic (sfatul genetic), descoperirea in familie a tuturor femeilor purtatoare de gena defecta, printr-o analiza ADN.

Tratamentul curativ se face prin tratament substitutiv cu factor 8, se poate obtine prin produse de sange uman  sau factor 8 obtinut prin inginerie genetica – factor 8 recombinat.

Tratament orropedic – kinetoterapie, psihoterapie, asuri educative.

Evolutie si prognostic:

- boala evolueaza in pusee de agravare spatiate la 3-4sapt cu tendinta de atenuare o data cu varsta.

- mortalitatea ese de 3-5% prin hemoragie intracraniana, postoperatorii, septicemii.

- complicatiile sunt legate atat de boala in sine cat si de tratament (hepatita acuta virala de tip B, sau nou A sau B, C, riscul sa dezvolte sindromul de imunodeficienta= SIDA si pot dezvolta inhibitori ai factorului 8.

Complicatiile legate de boala , cea mai fregventa este anchiloza articulatiilor, aparitia artropatiei hemafilice (pana la adolescenta baietii vor avea cel putin o articulatie cu o artropatie hemofilica). Este o boala invadanta care poate sa  duca la limitarea mersului si de nefolosire a membrului superior.

Kinetoterapia se face diferentiat pt hemartroza acuta si a celei cronice.

In hemartroza acuta pe primul plan sta repausul articular care se face prin pozitionari pe atele si combaterea durerii se poate face prin tamponari scurte cu gheata sau comprese.

Dupa ce se administreaza terapia substitutiva in cantitate suficienta (s-a oprit sangerarea) se incep exercitii izometrice urmate treptat de ex active libere.

In hemartoza cronica unde avem un deficit functional progresiv contracturi musculare, atrofii, obiectivele tratamentului kinetic vizeaza:

- combaterea durerii

- ameliorarea (mentinerea fortei musculare si a mobilitatii articulare)

- instituirea unor masuri de protectie si menajarea articulara

- invatarea unor miscari compensatorii in cazul unor deficite functionale deja instalate

- folosirea de mijloace ajutatoare atunci cand este cazul, orteze, carje, scaun rulant.

- instruirea parentala si a copilului in vederea respectarii unui program kinetic executat acasa care sa protejeze articulatia si sa invete exercitile permise pt articulatia respectiva.

Hemofilia de tip B

Este o boala genetica legata de cromozomul X care se caracterizeaza prin sinteza  scazuta sau anormala a factorului 9 (f Chistmas)= boala Cristmas. Este mult mai rara decat cea de tip A si clinic este identica cu hemofilia A

Mucoviscidoza – fiboza chistica

Defectul acestei boli genetice se afla la nivelul unei gene situate pe cromozomul 7. Se transmite cromozomial recesiv.

Este cea mai fregventa afectiune monogenica a rasei caucaziene/albe.

Fiziopatologic se traduce prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase

Se manifesta multisistemic- are afectare pulmonara cronica, diaree cronica, malnutritie, incetinirea cresterii.

Frecventa fibrozei chistice este variabila in diferite zone geografice in Europa: 1 la 2000-2500 nou-nascuti incidenta la rasa neagra; 1:17000 la asiatici si 1:90000 albi.

Se transmite autosomal recesiv , se manifesta clinic la homozigoti, ambele sexe fiind afectate in proportii egale. Fiind o afectiune monogenica se transmite prin legile Mendeliene.

Fiziopatologie:

Acest transport membramal de saruri si cloruri vor determina o disfunctie generalizata a glandelor exocrine:

- secretiile glandelor seroase sudoripare si salivare au concentratii mari de Na si Cl

- secretiile glandelor mucoase din plaman , pancreas, canalicule bilialeetc, care au secretii vascoase si concentrate prin  scaderea  continutului de apa, acest mucus vascos devine un excelent mediu de cultura pt diverse microorganisme (bacilul piocian).

CURS 15                                                                                                                                 

Afectiuni ale aparatului locomotor

1. Torticolis  muscular congenital (tortus=rasucit, olum=gat)

Este o pozitie vicioasa permanenta a capului si gatului in toate planurile : frontal, sagital si transversal, tinand cont cel mai des de scurtare anormala a unuia dintre cei 2 muschi sterno-cleido mastoidian (are 2 origini: pe clavicula si a 2a pe manubriul sternal, iar insertia pe apofiza mastoida, este un muschi cranio-motor, cand se contacta de o singura parte rasuceste capul ducand fata de partea opusa si inclina capul lateral de aceeasi parte, cand se contracta bilateral face extensia capului si este inervat de nervul accesor si chiar ramuri din plexul cervical.

In functie de cauzele torticolisului se clasifica in :

1. torticolis congenital – torticolis congenital muscular

                                      -osos: deformari sau malformatii ale coloanei vertebrale cervicale

2. torticolis dobandit

Torticolisul congenital muscular:

- este fregvent intalnit, incidenta de 0,3 si 2%

In 20%din cazuri apar si alte malformatii musculo-scheletice:

- luxatia congenitala de sold

- picior stramb congenital etc

Fetele mai sunt mai afectate decat baietii, iar muschiul cleidomostoidian drept este de 3 ori mai afectat decat cel stang.

Etiologie:

Cauza nefiind bine cunoscuta se iau in considerare mai multe teorii:

1.Malpozitia intrauterina si traumatisme obstetricale. La malpozitia intrauterina ar putea fi cauza de exemplu de prezentatia pelvina.

Traumatismul obstetrical – dupa nasteri grele. Primii nascuti sunt mai afectati decat urmatoarele nasteri. S-ar putea face datorita manevrelor obstetricale – tractiuni la nivelul capului  ce produc mici rupturi fiblirare ale muschiului sternocleidomastoidian cu formarea ulterioara a unui hematom care prin fibrozare va duce la scurtarea muschiului.

2.Teoria sindromului e compartiment – este un tip particular de contuzie si apare in urma cresterii presiunii tisulare in spatii inchise (compartiment ce duce la compromiterea fluxului sanguin capilar cu afectarea nervilor si in final a muschiului. Prin mentinerea mai indelungata a unei malpozitii a capului. Inclinarea laterala si rotatia in viata intrauterina are loc o crestere a presiunii tisulare in loja sternocleidomastoidiana (de partea respectiva). Prin aceasta teorie se poate explica aparitia torticolisului si la cezariene.

3. Teoria genetica – se presupune ca exista si o cauza genetica care se transmite autosomal dominant, dar cu o exprimare incomleta in corelatie cu factorul de mediu.

Aspectul clinic: - difera in functie de varsta:

- la nou nascut – torticolisul congenital muscular se poate observa la cateva zile dupa nastere printr-o atitudine vicioase a capului iar la palpare se simte o mica timoreta 1-3cm in corpul muschiului. Si dispare in primul an de viata. Se pare ca este dureroasa, poate sa inglobeze o ramura a nervului accesor astfel corpul muschiului sternocleidomastoidian sa ramana denervat (fara nervi). In timp aceasta tumoreta se sclerozeaza cu scurtarea si ingrosarea muschiului. Sunt situati cand torticolisul poate sa treaca nevazut.

La sugar si copilul mic incep sa apara semne tipice:

- inclinarea capului de partea bonlava

- capul este rasucit astfel incat fata priveste spre partea opusa leziunii

- urechia de partea bonlava se apropie de umar

- muchiul sternocleidomastoidian la inclinarea de reducere a atitudinii vicioase apare ca o coada proeminenta.

- apare o lordoza cervicala. Privit din spate copilul se observa ca umarul de partea bonlava este ridicat, o scolioza cervico-dorsala, convex de partea sanatoasa care in timp va compensa cu o scolioza lombara.

La copilul mai mare la toate semnele descrise se mai adauga aparitia unei hemiatrofi cranio-faciale – ”scolioza fetei” si tulburari de vedere si auz de partea respectiva.

Evolutie:

Evolueaza lent si fara simptome dureroase.

Dupa cativa ani de evolutie leziunea se fixeaza prin deformatii osoase vertebrale, astfel incat dupa 8-10 ani de evolutie leziunea devine definitiva.

La copilul mic de 1-2 ani apare o scolioza in C la nivelul cervical iar la copilul mare o scolioza in S.

In momentul instalari scoliozei fetei aceasta nu mai poate fi tratata, se poate atenua sau sa dispara numai daca copilul a fost operat inainte de varsta de 5 ani.

Tratament:

- pana la varsta de 1 an tratament ortopedic si kinetoterapie cu rezultate variabile (60- 99%). Dupa aceasta varsta se face tratament chirurgical prin mai multe tipuri de interventii: tenotomie sau plastia insertiilor sterno-claviculare ale muschiului. Kinetoterapia se face preoperator si operator pt consolidarea rezultatelor.

Obiectivele generale ale kineto sunt:

- alungire a muschiului sternocleidomastoidian de partea bonlava

- corectarea atitudinii vicioase a capului si gatului

- cresterea mabilitatii in special a coloanei cervicale pe toate gradele fiziologice de miscare.

Mijloacele kinetice la sugar sunt diferite fata de cele la capilul mare.

La sugar:

1. Pozitionarea- parte intergranta a tratamentului si pozitionarea se face in timpul somnului in pozitii corective sau hipercorective (pernite etc) ex: in decubit dorsal se fixeaza capul copilului pe un colacel de burete.

In decubit lateral se pozitioneaza capul mai sus  sau mai jos fata de corp in functie de partea afectata la care trebuie sa se aiba in vedere si corectitudinea  rasucirii capului.

In cazuri speciale este necesara pozitionarea in mulaj gipsat care va cuprinde si centura scapulara si toracele (tip minerva).

2. Pt reducerea contracturii muschiului sternocleidomastoidian se recomanda masaj sub forma de vibratii efectuat cu 1-2 degete.

3. Exercitii pasive, atente de alungire a muschiului sternocleidomastoidian, fixand umerii copilului. Capul se inclina de partea opusa celei bonlave si apoi se rasuceste de partea bonlava.

Aceste 2 mijloace (2+3) se acocieaza cu flexia capului.

Amplitudinea miscarii este crescuta in mod progresiv si se adauga exerciti din gimnastica sugarului si exercitii active declansate de stimulii optici sau acustici.

4. Stimularea senzoriala – stimuli tactili (netziri) cu degele sau anumite materiale.

Programul este de 10-15 min de 2-3 ori/zi + instruirea parentala(se invata pozitionari, asezarea patutului, jucariilor, toate manevrele sia ctiunile sa se faca corectiv).

Tratamentul kinetic la copilul mare (peste 1 an)

- indicat tratamentul chirurgical cu diversele rezectii si urmat de o imobilzare cu aparat de tip minerva si se tine 3-6 sapt.

Kinetoterapia preoperatorie este bine sa inceapa cu cateva luni inainte de operatie si este compus dintr-o serie de exercitii pregatitoare care au scop cresterea supletii muschiului bonlavului, tonifierea in conditii de scurtare a muschiului sanatos, de activare a circulatiei si a schimbarilor nutritive si in functie de varsta sa invete copilul exercitii pe care trebuie sa le exerseze inainte de operatie.

Kinetoterapia postoparatorie se incepe imediat dupa imobilizare si are drept scop desavarsirea efectului corectiv si sa-l consolideze, sa ajute la stergerea reflexelor de postura gresite si sa dezvolte noi reflexe de atitudine corecta so sa activeze circulatia sangvina si nutritia locala pt a restabilirii elasticitatii tesuturilor.

Torticolisul osos este o malformatie la nivelul coloanei cervicale – sindromul Klippel-Feil este foarte rar 1:40 mii nou-nascuti. Pot aparea si alte malformatii osoase (degete, coste etc)

CURS 16                                                                                                                                  

                                           Luxatia congenitala de sold

             

Este cea mai fregventa malformatie congenitala a soldului , chiar a scheletului.

Este o malformatie grava a membrului inferior ce lasa sechele functionale deosebite, greu de tratat si cu un mare grad de invaliditate.

Incidenta

- este inegala raspandita pe glob, in medie de 3 la 1000 nou nascuti, ea este mai crescuta in anumite zone ale Europei : N Frantei, S germaniei, N Italiei.

- foarte rare la rasa galbena

- aproape neintalnita la rasa neagra

Repartitia pe sexe :

- fetele sunt mult mai afectate decat baietii (7 la1).

- pot fi implicate ambele articulatii

- mai rare o singura articulatie (mai fregventa la soldul stang)

- intr-un anumit nr de cazuri se poate asocia si cu alte malformatii (cel mai des: cu piciorul stramb congenital, talus valgus, spina bifida etc).

Clasificare:

1. luxatia teratalogica- este prezenta de la nastere, este foarte rara si are caracter familial (se mosteneste)

2. displazia de sold (boala luxanta)

- la nastere este prezenta o displazie (formare gresita) a articulatiei coxofemurale; iar luxatia propriu-zisa se produce la cateva luni de la nastere (7-8 luni) datorita fortei dinamice a muschilor sau prin incarcarea articulatiei.

Cauze:

- este o anomalie poligenica, multifactoriala (determinata de mutatia mai multor gene) in asociatie cu factorii de mediu

- acesti factori de mediu pot fi reprezentati de factori intrauterini (nasterile in prezentatie pelvina sau anomalii uterine, sarcina gemelara) sau macrosom (copil mai mare).

- in 40% din cazuri o incidenta femiliara.

Patogenie (felul cum se produce boala)

- cauzele sunt complet necunoscute si cea mai acceptata teorie : ’’Teoria opririi in dezvoltare a articulatiei  soldului”.

Anatomia patologica-  in displazia luxanta de sold sunt afectate:

1.                       fragmentele osoase

2.                       partile moi

Afectarea fragmentelor osoase:

·              cavitatea cotiloida – este mai putin adanca , plafonul cavitatii cotiloide este mai oblic, spranceana cavitatii cotiloide este mai putin devvoltata – favorizeaza alunecarea capului femural din cavitate

·              capul femural- este deviat in coxo valga si rasucit anterior (anteversiunea colului femural) – determina lipsa de cuaptare articulara – luxatie inevitabila

·        diafiza femurului este mai subtire

·        osul iliac este mai vertical

Partile moi:

·              capsula articulara este alungita, ingrosata, uneori putand lua forma de clepsidra   (sa se stenozeze intre cavitatea cocotiloida si capul femural)

·              ligamentul rotund al capului femural este alungit

·              in cavitatea cotiloida se dezvolta in timp un tesut grasos care impiedica stabilitatea capului femural

·              musculatura periarticulara se atrofiaza datorita apropierii punctelor de insertie are loc o retractie a muschilor flexori ai coapsei si a rotatorilor externi.

Tabloul clinic:

- semnele clinice sunt impartite in functie de momentul inceperii mersului deoarece  subinfluenta mersului, a incarcarii, starea de preluxatie se transforma progresiv in luxatie.

Apar semne A si B:

A= semne inaintea inceperii mersului (semne de instabilitate articulara)

B= semne dupa inceperea mersului, cand luxatia s-a produs.

A – primul semn este cel mai important??????

- semnul este perceput atat auditiv cat si tactiv

Exemplu: - copilul in decubit dorsal si se flecteaza coapsele si ambii genunchi care sunt lipiti unul de celalalt

               - se prinde cu fiecare mana cate un genunchi in asa fel incat genunchiul sugarului sa fie prins in podul palmei, iar indexul si mediusul sa fie plasate pe trohanter

                - se face apoi o miscare de abductie a coapsei, la un moment dat abductia se blocheaza

                - daca se exercita o presiune cu indexul si mediusul pe trohanter in directia bazinului se simte si se aude un zgomot (un cracment) si abductia se blocheaza.

Daca dupa aceasta manevra se revine in pozitia initiala impingand de aceasta data cu podul palmei in sensul axului femurului se simpte din nou un nou cracment. Aceste cracmente= patrunderea si subluxarea capului femural din cavitatea cotiloida

- este un semn foarte important in prima luna de viata

- este in examenul clinic al oricarui nou-nascut

Semnul limitarii abductiei coapselor

- este valabil in special pt displaziile unilaterale

- in mod normal cand se face abductia maxima a coapsei, fata ei externa poate sa atinga planul patului( la nou nascut 90⁰, dupa 2 luni 65⁰, daca abductia este mai mica de 45⁰ sigur este un semn patologic)

- acest semn este valoros dupa 2 luni

 Semnul: ’’exagerarea miscarilor de rotatie interna si externa a soldului”

- in luxatie rotatia poate ajunge la 180⁰(normal esre de 90⁰).

Adductia se poate produce in asa masura incat coapsa displaziei se poate culca pe partea opusa.

Asimetria pliurilor tegumentare de pe fata interna a coapselor si din regiunea subfesiera, se examineaza prin extensia membr. Inferior ( si daca sunt simetrice sau nu)

Asocierea frecventa cu piciorul talus valgus congenital (la fete)

„Economie de miscare” – isi cruta m. infer afectat la deplasarea in 4 labe si intarzierea inceperii mersului.

CURS 17                                                                                                                                 

                                          continuare      Luxatia congenitala de sold

                          

Semnele clinice la copilul care a mers si la care s-a produs luxatia:

1.           scurtarea m infer luxat – este evident in luxatiile unilaterale

2.           devierea fantei vulvare spre partea luxata

3.           semne de ascensiune trohanteriana:

a) capul femural nu mai poate fi palpat in trigonul femurak ( trigonul Csalpe)-

- marginit de baza ligamentului inghinal, lateral de muschiul croitor, medial de muschiul  adductor lung. Planseul trigonului este format lateral de muschii iliopsoas iar medial de muschiul peptineu. Se gaseste sub spina iliaca sau posterior de

b) trohanterul mare- depaseste in sus linia Nelaton (o lini e imaginara care uneste tuberozitatea ischiatica cu spina iliaca  anteriposterioara atunci cand copilul este in decubit dorsal cu coapsa flectat la 45⁰. In mod normal linia este tangenta la trohanter, in luxatie depaseste aceasta linie).

c) linia Schoemaker – intretaie linia mediana a abdomenului sub ombilic. In mod normal aceasta linie intretaie linia mediana deasupra ombilicului. Este linia care uneste trohanterul mare cu spina iliaca anterosuperioara.

d) semnul lui Trendelenburg – in ortostatism unilateral pe partea luxanta, are loc o inclinare a bazinului in partea opusa membrului de sprijin in timp ce toracele se inclina spre partea mambrului de sprijin (liniile toracelui si ale bazinului care in conditii normale sunt paralele in ortostatismul unilateral devin convergente spre partea luxata.

Acest semn rezulta din insuficienta muschiului fesier mijlociu  a carui puncte de insertie sunt mai apropiate in luxatie.  (ex: decubit dorsal membrele suspendate abductia contra unei rezistente). Mersul tipic din luxatie ”ca de rata”.

4.           Alt semn (in luxatia bilaterala ) accentuarea lordozei lombare.

5.           Apar fenomene subiective in special dupa varsta de 7-8 ani (durere, oboseala la  mers, o limitare a miscarilor. Apar contracturi musculare in pozitii vicioase.

 Diagnosticul in luxatia congenitala de sold se pune pe mai multe semne clinice cel mai precis se pune pe ecografie (poate pune diagnosticul inca din perioada natale) dupa varsta de 3-4 luni cand apare nucleul de osificare a capului femural.

1. Tratamentul  in caz de displazie:

- se face diferential in caz de displazie si luxatie

- in displazie trebuie inceput cat mai precoce tratament ortopedic si kinetic.

Pozitia in care va fi tinut copilul este cu coapsele in abductie, rotatia externa – pozitia in care capul femural este bine centrat. In aceasta pozitie corectarea se mentine cu diferite aparate (perna, hamuri, atele)

- tratamentul dureaza in functie de varsta si de cat de precoce s-a instituit:  6-8 saptamani  daca s-a pus diagnosticul la nastere pana la 5-6 luni

- varsta limita la care se poate aplica acest tratament  este de 8-10 luni

- se fac la 30 de zile radiografii de control pt a se vedea evolutia

2. Tratamentul in caz de luxatie

- se face ortopedic sau chirurgical. Tratamentul ortopedic are mai multe metode:

a) reducerea sub anestezie a luxatiei si imobilizarea in aparate ghipsate succesive

b) reducerea capului femural prin extensia continua ( se atarna de picior o greutate de 8-10 zile – relaxeaza contractul muscular si pune la loc capul femural. Dupa 8-10 zile se imobilizeaza in aparat ghipsat

Tratament chirurgical – se pot face osteotomii de  directie si sprijin.

Kinetoterapie – obiective:

·              In cazul tratamentului ortopedic :

- mobilizarea tuturor articulatiilor m inferioare (cresterea mobilitatii)

- tonifierea musculaturii membr inferioare

- tonifierea muschilor spatelui si a trunchiului

- dezobisnuirea de pozitia din timpul corectarii ortopedice

- recuperarea unei eventuale intarzieri in dezvoltarea motorie

- educarea/reeducarea mersului

·              In cazul interventiilor chirurgicale:

   - tratament preoperator–asuplizarea musculaturii si postoperator (aceleasi obiective)

Prognosticul acestei boli:

- depind foarte mult de modificarile anatomo-patologice

- de varsta la care s-a  instituit tratamentul

- de timpul tratamuntului

- fara tratament evolutia este spre coxartroza timpurie cu invaliditate

- daca tratamentul a fost instituit precoce vindecarea se poate face fara sechele

- la un diagnostic tarziu – se poate face tratament chirurgical pt prevenirea coxartrozei.

CURS                                                                                                                                      

                                                              Sindromul Turner

Este un defect numeric gonosomial sub forma unui singur cromozom „X”.

- cariotipul = 45 xO

Reprezinta o disgenezie (alterarea formarii) gonatic ovariana care se caracterizeaza prin urmatoarele manifestari la un fenotip feminin:

- emenoree primara (nu are ciclu menstrual)

- infantilism sexual

- ovare fibrozate bilateral

- hipostatura

- anomali congenitale multiple

Incidenta  est ein jur de 1:2500 de nou nascuti de sex feminin, este practic cea mai fregventa cauza de amenoree primara si de pubertate intarziata la sexul feminin. S-a constatat ca numai aproximativ 5%-10% din purtatorii acestei anomalii se nasc, restul de 90%-95% sunt eliminati prin avort spontan.

Fie o incidenta sezoniera 2/3 din aceste fetite se nasc inlunile „mai-octombrie”.

Ca etiopatogenie manosomnia poate fi completa (45x) sau partiala (cand este prezent si al II-lea cromozom sexual – fie X sau Y dar care este anormal)

Tabloul clinic

Este particular in functie de varsta :

1.La nou-nascut – prezinta edem al extremitatilor cu adancituri profunde la nivelul pliurilor de flexiune, aceste edem dispare sau se atenueaza intre 6luni-2ani.

                              - pterigium colli (gat plamat)- pliu cutanat se intinde de la apofiza mastoida pana la acromion

                               - o dismorfie cranio-faciala: hipertelorism (ochi departati), epicantus (cuta in unghiul intern al ochiului), microretrognatie (barbia mica si inapoi), bolta paladina ogivala, urechile jos implantate si deformate.

                                - la nivelul organelor interne poate prezenta: acumulare de lichid intre fortele pleurale (pleureziu) sau la nivelul pericardului (pericardita).

2. La varsta copilariei – reducerea vitezei de crestere

- devin evidente o serie de anomali somatice (tegumente laxe, numerosi numeroase alunite pigmentare, pilozitatea capilara este jos implatata zone de acoperire (zone fara par), toracele este cilindric cu indepartarea importanta a mameloanelor care pot fi ombilicale (bagate inauntru ca buricul).

Membrele superioare:

- deformate, prezinta cubitusvalvus (coatele indepartate)

- mainile sunt scurte si patrate

- al IV-lea metacarpian este mai scurt (semnul lui Archibad)

- prezinta clinodactilia degetului 5

- poate prezenta pliuri interdigitale

- dermatoglifele modificate (amprentele)

Membrele inferioare:

- prezinta genuvalgum

- proemineta marginii interne a platoului tibial si alungirea verticala a condilului femural intern , semn care se numeste  Kosovicz, care apare dupa varsta de 6 ani.

Coloana vertebrala

- poate prezenta scolioza

- vertebre deformate sau fuziunea vertebrelor cervicale (sudate).

-osteoporoza timpurie

- prezinta malformatii organice ; malformatii renale, malformatii cardiovasculare

- prezinta si tulburari senzoriale (miopie, strabism, cataracta, tulburarea vederii pt culori , surditate severe)

- tulburari endocrine si metabolism

3.Varsta pubertatii – deseori se pune diagnosticul la aceasta  varsta

- cand statura este mica si nu apare menstruatia

- inaltimea fimala medie 1.40-1.47cm

- se inregistreaza absenta caracterelor sexuale secundare (par, sani etc).

- organele genitale interne sunt hipoplazice si fibrozante, prezinta sterilitate.

- prezinta obezitate (uneori)

- coeficientul de inteligenta 95- limita normala (15% prezinta debilitate normala).

Tratament - Obiective:

- cresterea – se incearca prin hormon de crestere uman biosintetic si cu steroizi anabolizanti.

- sexualizarea – se administreaza hormoni estrogeni la pubertate (11-13ani) care permit dezvoltarea sanilor, a organelor genitale externe si interne si chiar aparitia menstrelor.

Obiectivele kinetoterapiei:

- stimularea cresterii

- profilaxia sau terapia deformatiilor aparatului locomotor

- alegerea programelor si dozarea efortului va lua in calcul eventualele malformatii organice coexistente.

Sindromul Klinefelter

Este produs de aparitia unui cromozom X suplimentar la baieti. Este o trisomie cromozomiala  cu un cariotip de 47 XXY. Este cea mai fregventa forma de hipogonadism primar si de infertilitate masculina.

Incidenta meia – 1: 400 nou nascuti – 1:750 de sex masculin

Semne clinice:

- pana la pubertate nu avem nici un semn clinic care se distinga de un baiat normal.

- in copilarie diagnosticul se poate pune doar in asocierea sindromul Klinefelter cu existenta unor malformatii ale organelor genitale: hipospadias – o mal pozitie a mestului urinar la baieti (orificiul uretrei se deschide pe fata ventrala a penisului la diverse grade) sau cu criptorhidie (testiculele nu sunt coborate in scrot)

Pubertate – semne clinice

- atrofie testiculara

- ginecomastie (cresc sanii)

- dezvoltarea insuficienta a pilozitatii (2/3 nu au barba, mustata).

- statura inalta

- bazinul latit

- musculatura mai putin dezvoltata (hipotrofica)

- inapoiere mintala de diferite grade dar nu este obligatoriu (1 din 9).

- prezinta si tulburari endocrine, modificari scheletice (scolioza), modificari ale toracelui

- sunt sterili (incurabil)

Tratament :

- cu androgeni pt sexualizare (mareste penisul si caractere sexuale secundare)

CURS  19        

                                           Picior congenital stramb                                                                                                                           

I.                    obiectivele generale ale kinetoterapiei in piciorul stranb congenital:

ð    restabilirea echilibrului muscular prin alungirea musculaturii scurtate si invers;

ð    cresterea mobilitatii articulatiilor piciorului;

ð    educarea\ reeducarea mersului;

ð    consolidarea rezultatelor obtinute;

ð    profilaxia recidivelor;

ð    formarea unui reflex de postura corect in activitatiile statice si dinamice;

ð    instruirea parentala;

II.                  kinetoterapia in piciorul stramb congenital in tratamentul conservator(nonchirurgical)

o       masaj;

o       manipulari;

exemple:

1.     picior varus-equin=> priza este palmara si trebuie sa fie forma:

-         t1=retropiciorului se trece din varus in valg;

-         t2=cu cealalta mana se redreseaza antepiciorul din add-supinatie in abd-pronatie;

-         t3= corectareaequinului prin tractiunea in jos a calcaneului(intinderea tendonului Ahilean) aceasta tractiune se face in timp ce mana fixeaza intreaga talpa

2.     piciorul talus- valgus=> priza se face pe partea dorsala a piciorului imediat sub maleole si se impinge piciorul in extensie concomitent se corecteaza si pozitia in valg  retropiciorului si pronatia antepiciorului.

3.     picior scobit\ cavus= acest tip de picior nu se poate corecta aproape deloc prin kinetoterapie, se mobilizeaza pasiv toate articulatiile mici ale piciorului pt profilaxia contracturilor si asuplizarea muculaturii

4.     picior plat- convex(rar)= se poate corecta fara aparat gipsat, dar inainte de aplicare lui se face redresarea manuala de cateva ori pe zi; mai intai se redreseaza calcaiul apoi flexia si add antepiciorului;

o       exercitii active;

ð    la sugar se declanseaza niste contractii musculare tintite prin stimulare cutanata;

a)    picior varus-equin= se stimuleaza marginea externa a talpi piciorului incepand de la calcai spre degetul mic, intre degetele 3-4-5 de la picior, pe marginea ecterna a gambei;

b)    pt pic valg- se stimuleaza talpa piciorului mai ales la nivelul calcaiului, pornind de la radacina degetelor in diagonala spre calcai, cupirea m.Gastrocnemian

c)    picior plat= marginea interna a piciorului, portiunea mijlocie a talpi, la nivelul calcaiului, intre degetele1-2;

ð    la copilul mic exercitiile active corectoare se fac prin joc. Ex: folosirea jucarii corespunzatoare ca marime, consistenta, forma, care vor fi rulate, impunse, apucate, ridicate cu piciorul sau prin jocuri mana-picior\ jocuri cu ambele picioare. Initial se va lucra pe saltea (fara incarcaturi) apoi se incarca piciorul treptat din pozitia sezand. Se provoaca in continuare contractii musculare tintite prin stimulari cutanate atunci cand copilul incepe sa mearga se face exercitii in care rezistenta este greutatea corpului. In acest moment devin importante relieful si consistenta solului, treptata se fac si exercitii de echilibru care solicita mult muculatura scurta a piciorului.

o       posturare si imobilizare in fase elastice, atele , gips;

Tratamentul\ obiectivele tratamentului dupa corectarea chirurgicala dupa aparatul gipsat

-         Metinerea pozitiei redresate si profilaxia recidivelor;

-         Tonifierea musculaturii corectoare.

-         Educarea\ reesucarea mercului in noile conditii.

Fazele normale de dezvoltare ale piciorului la copil:

Ø     Nou-nascultul prezinta un picior plat aparent care spre varsta de 2 ani se transforma in picior valg;

Ø     Acest picior valg este necesar pt mentinerea echilibrului in fazele de inceput ale mersului;

Ø     In acelasi timp si acelasi motive se dezvolta si genunchii in valg;

Ø     Incepand cu varsta de 5-4 ani aceste deformatii aparente incep sa dispara, ele nu constituie motiv de kinetoterapie;

Ø     La incaltaminte- talpa flexibila, fara tocuri, sandale cu barete peste  glezne, nu este recomandat papucii.